パーキンソン病の診断

基本情報

出願番号	特願2014-228827
出願日	2014/11/11
出願人	学校法人順天堂
公開番号	特開2016-086787
公開日	2016/5/23
登録番号	特許第6468586号
特許権者	学校法人順天堂
発明の名称	パーキンソン病の診断
技術分野	食品・バイオ
機能	検査・検出
適用製品	常染色体優性遺伝性パーキンソン病の診断法
目的	新たな遺伝性パーキンソン病の診断手段を提供する。
効果	遺伝子を含有する生体試料のＣＨＣＨＤ２中の突然変異、ｃ．１８２Ｃ＞Ｔ、ｃ．４３４Ｇ＞Ａ又はｃ．３００＋５Ｇ＞Ａを検出すれば、常染色体優性遺伝性（ＡＤ）ＰＤが診断できる。ＣＨＣＨＤ２はミトコンドリアに局在することから、本発明により、新たなパーキンソン病治療薬開発の可能性が生じた。また、ＡＤＰＤの発症前診断が可能となる。
技術概要	生体試料のＣＨＣＨＤ２中の突然変異を検出することを特徴とする常染色体優性遺伝性パーキンソン病に関する遺伝子検出方法であって、ＣＨＣＨＤ２中の突然変異が、ｃ．１８２Ｃ＞Ｔ（p.Thr 61 Ile）、ｃ．４３４Ｇ＞Ａ（p.Arg 145 Gln）又はｃ．３００＋５Ｇ＞Ａである遺伝子検出方法。
実施実績	【無】
許諾実績	【無】
特許権譲渡	【否】
特許権実施許諾	【可】

登録者名称	学校法人順天堂