遺伝性疾患の予防・改善剤

開放特許情報番号
L2020000798
開放特許情報登録日
2020/4/27
最新更新日
2020/4/27

基本情報

出願番号 特願2012-522455
出願日 2011/6/27
出願人 萩原 正敏、松尾 雅文
公開番号 WO2012/001941
公開日 2012/1/5
登録番号 特許第5950818号
特許権者 国立大学法人京都大学
発明の名称 遺伝性疾患の予防・改善剤
技術分野 食品・バイオ、化学・薬品、有機材料
機能 材料・素材の製造
適用製品 遺伝子のエクソンの変異に起因し、かつ、該変異が含まれるエクソンをスキッピングさせて機能性トランケート型タンパク質を生成させ得る遺伝性疾患の予防・改善剤であって、分子量1500以下の化合物を含有することを特徴とする予防・改善剤
目的 遺伝子のエクソンの変異に起因し、かつ、該変異が含まれるエクソンをスキッピングさせて機能性トランケート型タンパク質を生成させ得る遺伝性疾患の予防・改善剤であって、分子量1500以下の化合物を含有することを特徴とする予防・改善剤を提供する。
効果 遺伝性疾患の要因となる変異が含まれる遺伝子のエクソンのスキッピングを誘導・促進させることによって、機能性トランケート型タンパク質の発現を誘導・上昇させ、その結果、該遺伝性疾患を予防・改善することができる。高分子である従来のAONでは十分な効果が得られなかった心臓等の臓器においても、十分な予防・改善効果が期待できる。遺伝性疾患の要因となる多様な変異への適用も期待できる。
技術概要
遺伝子のエクソンの変異に起因し、かつ、該変異が含まれるエクソンをスキッピングさせて機能性トランケート型タンパク質を生成させ得る遺伝性疾患の予防・改善剤であって、分子量1500以下の化合物を含有し、
前記化合物が、
(i)スプライシング調節作用を有する化合物であり、
(ii)前記変異が含まれるエクソンのスキッピングを誘導・促進させる効果を有する化合物であり、
(iii)一般式(1)
【化1】

[式中、R↓1及びR↓2はメチル基を示し;R↓3はメトキシ基を示す。]
で表されるCdc−likeキナーゼ阻害化合物であり、かつ、
(iv)前記変異が含まれるエクソンをスキッピングさせて機能性トランケート型タンパク質の発現を誘導及び/又は上昇させるための化合物であることを特徴とする予防・改善剤。
イメージ図
実施実績 【無】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【否】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【有】   
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