EYS遺伝子の変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法、網膜色素変性症への遺伝的感受性の検査方法

開放特許情報番号
L2013000991
開放特許情報登録日
2013/6/4
最新更新日
2015/12/22

基本情報

出願番号 特願2010-294236
出願日 2010/12/28
出願人 国立大学法人浜松医科大学
公開番号 特開2012-139170
公開日 2012/7/26
登録番号 特許第5828499号
特許権者 国立大学法人浜松医科大学
発明の名称 EYS遺伝子の変異を検出するためのプライマーセット、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法
技術分野 食品・バイオ
機能 検査・検出、制御・ソフトウェア
適用製品 遺伝子変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法、網膜色素変性症への遺伝的感受性の検査方法
目的 EYS遺伝子において、c.4957_4958InsA変異の有無を検出するプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及びこれらを備える検出キット、並びに、c.4957_4958InsA変異の有無を検出することを含むRP原因遺伝子変異の検査方法、RPへの遺伝的感受性の検査方法を提供する。
効果 RP患者又は患者予備軍のEYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査することが可能となる。これにより、RP患者に対して、その発症原因である遺伝子変異に応じた適切な治療、例えば、遺伝子治療を試みることが可能となる。また、日本人のRP患者内の占有率が高いc.4957_4958InsA変異を用いることで、RP患者におけるEYS遺伝子変異のスクリーニングを効率よく行うことができる。
技術概要
EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異を検出することができるプライマー、プローブ、及び、マイクロアレイを用いることにより、網膜色素変性症患者から採取されたDNA含有試料において、EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査する。
実施実績 【無】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【否】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【無】   
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