22q11.2欠損症候群の診断装置、ダウン症候群の診断装置

開放特許情報番号
L2011006014
開放特許情報登録日
2011/12/9
最新更新日
2011/12/9

基本情報

出願番号 特願2000-185976
出願日 2000/6/21
出願人 国立大学法人九州大学
公開番号 特開2002-000298
公開日 2002/1/8
登録番号 特許第3876301号
特許権者 国立大学法人九州大学
発明の名称 22q11.2欠損症候群の診断装置、ダウン症候群の診断装置
技術分野 情報・通信、機械・加工、化学・薬品
機能 機械・部品の製造、検査・検出、安全・福祉対策
適用製品 22q11.2欠損症候群及びダウン症候群の診断装置
目的 22q11.2欠損症候群及びダウン症候群を診断するための、簡便、迅速かつ容易に実施することが可能な、新規の装置を開発すること。
効果 22q11.2欠損症候群の責任遺伝子であるUFD1L遺伝子の量をTaqMan定量的PCR法により定量し、その欠損を調べることにより、22q11.2欠損症候群を診断する事が可能となった。また、第21染色体上に存在するS100β遺伝子の量を定量し、第21染色体のトリソミーを調べることにより、ダウン症候群の診断を診断する事が可能となった。
技術概要
 
以下の(1)から(4)の要素から成る、22q11.2欠損症候群の診断装置。 (1)第22番染色体上に存在するこの疾患の責任遺伝子であって、この疾患において特異的に欠失しているUFD1L遺伝子の含有量を、定量的ポリメラーゼ連鎖方法によって定量するための順方向プライマー、逆方向プライマーおよびUFD1Lプローブ。 (2)第21番染色体上に存在する遺伝子であって、この疾患によって含有量が変化しない遺伝子であるS100β遺伝子の含有量を、定量的ポリメラーゼ連鎖方法によって定量するための順方向プライマー、逆方向プライマーおよびS100βプローブ。 (3)UFD1L遺伝子およびS100β遺伝子をポリメラーゼ連鎖反応により定量的に増幅するための、定量的ポリメラーゼ連鎖反応試薬キット。 (4)試薬キットを用いた定量的ポリメラーゼ連鎖反応によるUFD1L遺伝子およびS100β遺伝子の増幅、増幅されたUFD1L遺伝子およびS100β遺伝子の検出及び解析を行うための装置。
実施実績 【試作】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【可】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【無】   
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