低フォスファターゼ症の遺伝子変異スクリーニング方法

開放特許情報番号
L2011005076
開放特許情報登録日
2011/9/22
最新更新日
2015/1/21

基本情報

出願番号 特願2009-200612
出願日 2009/8/31
出願人 学校法人日本医科大学
公開番号 特開2011-050283
公開日 2011/3/17
登録番号 特許第5648948号
特許権者 学校法人日本医科大学
発明の名称 低フォスファターゼ症の遺伝子変異スクリーニング方法
技術分野 食品・バイオ
機能 検査・検出
適用製品 再生医療、遺伝子改変間葉系幹細胞移植治療法の開発、低フォスファターゼ症患者の根治的治療、希少疾患、遺伝子変異部位と病型との関連性
目的 従来、遺伝子変異部位は、エクソンごとにPCRを行ない塩基配列を解析し同定したため時間を要していたこと、一方、従来より、遺伝子の変異を解析する方法として、DNA結合色素を用いた融解温度曲線解析法が知られていたことに鑑み、低フォスファターゼ症の遺伝子変異をスクリーニングする方法、低フォスファターゼ症を遺伝子変異に基づいて検出する方法および検出するためのキットの提供。
効果 このプライマーを用いることにより、低フォスファターゼ症の原因遺伝子である組織非特異型アルカリフォスファターゼ(TNSALP)遺伝子の変異を網羅的にスクリーニングし解析することができ、また1559T欠失変異の有無を調べることができる。これらの遺伝子の変異の存在は、低フォスファターゼ症の罹患または発症のリスクが高いことを示すので、変異を検出することにより、低フォスファターゼ症の罹患の有無、発症のリスクを知ることができる。
技術概要
この技術では、低フォスファターゼ症の原因遺伝子であるTNSALPに対応するプライマー12ペアを作成する。このプライマーを用いて、原因遺伝子のターゲット領域をPCR法で増幅することができる。PCR後のサンプルの融解温度曲線High resolution melting curve(HRM)をLight Scannerという遺伝子変異解析機器を用い測定することで、簡単に変異部位のスクリーニング、診断が可能になる。このことにより、現在知られていないTNSALPの遺伝子異常を簡便に発見することができ、低フォスファターゼ症の診断に役立つことが予測される。それに加えて、TNSALPの遺伝子異常のうち、1559T欠失変異はホモに有すると周産期型低フォスファターゼ症を来すことが知られ今回の疾病の重要な診断ポイントとなり得る。1559T欠失変異をヘテロで有する無症状の保因者は日本人に特に多いと予測されている。従って、1559T欠失変異のあるなしを調べる。
実施実績 【無】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【可】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【無】   
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