家族性大動脈瘤の遺伝子変異スクリーニング方法

開放特許情報番号
L2011005075
開放特許情報登録日
2011/9/22
最新更新日
2015/1/21

基本情報

出願番号 特願2009-200768
出願日 2009/8/31
出願人 学校法人日本医科大学
公開番号 特開2011-050284
公開日 2011/3/17
登録番号 特許第5648949号
特許権者 学校法人日本医科大学
発明の名称 家族性大動脈瘤の遺伝子変異スクリーニング方法
技術分野 食品・バイオ
機能 検査・検出
適用製品 家族性大動脈瘤の発症率、突然死、管腔臓器に豊富に存在するCOL3A1に関わる結合組織成分の先天性代謝異常、血管破裂、消化管破裂、子宮破裂
目的 遺伝子解析は、COL3A1 RNAが存在している皮膚の細胞を採取(皮膚生検)し培養して行う必要があり、皮膚生検は患者への侵襲性が高く、検査としてハードルが高かったこと、家族性大動脈瘤の場合、これまで遺伝子変異部位同定のためにすべてのエクソンをゲノムDNAからスクリーニングする方法は行われていなかったことに鑑み、家族性大動脈瘤の遺伝子変異をスクリーニングする方法、家族性大動脈瘤を遺伝子変異に基づいて検出する方法および検出するためのキットの提供。
効果 家族性大動脈瘤(血管型Ehlers−Danlos症候群(血管型EDS))の原因遺伝子である3型プロコラーゲン(COL3A1)、TGFBR1およびTGFBR2の3つの遺伝子のタンパク質合成領域すべてのエクソンに存在する変異を網羅的に解析することができる。これらの遺伝子の変異の存在は、家族性大動脈瘤の罹患または発症のリスクが高いことを示し、遺伝子変異を有する被験体は、種々の方法により家族性大動脈瘤の罹患または発症のリスクを回避することが可能となる。
技術概要
この技術では、3型プロコラーゲン(COL3A1)、transforming growth factor beta receptor 1(TGFBR1)およびtransforming growth factor beta receptor 2(TGFBR2)の3つの遺伝子のタンパク質合成領域すべてのエクソンを網羅し、ターゲットとするプライマーを作成する。被験者から採取した末梢血から抽出したゲノムDNAをサンプルとし、このプライマーを用いることで原因遺伝子のターゲット領域をPCR法で増幅することができる。PCR後のサンプルの融解温度曲線High resolution melting curve(HRM)をLight Scannerという遺伝子変異解析機器を用い測定することで、簡単に変異部位のスクリーニングが可能になり、家族性大動脈瘤の検出・診断が可能になる。PCR断片が300塩基対以下であれば、測定した領域の変異部位検出割合は100%と考えられている。
実施実績 【無】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【可】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【無】   
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