ヒトUSH2A突然変異体

開放特許情報番号
L2011004201
開放特許情報登録日
2011/8/26
最新更新日
2011/8/26

基本情報

出願番号 特願2009-172503
出願日 2009/7/23
出願人 国立大学法人浜松医科大学
公開番号 特開2011-024467
公開日 2011/2/10
発明の名称 ヒトUSH2A突然変異体
技術分野 食品・バイオ、有機材料
機能 安全・福祉対策、材料・素材の製造、検査・検出
適用製品 簡便な操作で得られ、難聴に視覚障害を合併する疾患等の診断、治療の分野で広く利用される。
目的 USH2の早期診断に有用なヒトUSH2A突然変異体を提供する。
効果 ヒトUSH2A遺伝子における突然変異を同定することによって、日本人のUSH2を早期に診断することができる。
技術概要
ヒトUSH2A遺伝子における突然変異は、配列番号1で表されるDNA配列からなるポリヌクレオチドにおける突然変異であり、位置9449のGがAに置換されている、位置3891のTが欠失している、位置4104〜4106のTTCが欠失している、位置5158のCが欠失している、位置7883のCが欠失している、位置6326〜6485のエキソン33に対応するゲノムDNAにおけるエキソン33の3’末端のAから下流のイントロン33における5番目のGがAに置換されている、位置8559〜8681のエキソン43に対応するゲノムDNAにおけるエキソン43の5’末端のAから上流のイントロン42における2番目のAがGに置換されている、位置538のTがCに置換されている、位置2072のGがAに置換されている、位置8254のGがAに置換されている、位置10544のAがGに置換されている、位置10712のCがTに置換されている、位置11240のAがGに置換されている、及び/又は位置13832のCがTに置換されている、ポリヌクレオチド、又は突然変異のいずれか1つ以上を含む、20〜100の連続したDNA配列からなる、ポリヌクレオチドである。
実施実績 【無】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【否】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【無】   
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