モヤモヤ病関連遺伝子及びその利用

開放特許情報番号
L2011003397
開放特許情報登録日
2011/7/22
最新更新日
2016/2/19

基本情報

出願番号 特願2011-537321
出願日 2010/10/22
出願人 国立大学法人京都大学
公開番号 WO2011/049207
公開日 2011/4/28
登録番号 特許第5854423号
特許権者 国立大学法人京都大学
発明の名称 モヤモヤ病関連遺伝子及びその利用
技術分野 化学・薬品、食品・バイオ
機能 材料・素材の製造
適用製品 遺伝子の機能的欠損を有する細胞、家族性モヤモヤ病発症リスクの判定方法、虚血性心疾患の発症リスクの判定方法、一卵性双生児の出生可能性の判定方法、試薬
目的 モヤモヤ病の発症と相関するSNPsを同定し、それに基づきモヤモヤ病の発症前診断方法を確立すること、SNPsの情報から、モヤモヤ病の発症に関連する可能性のある遺伝子を取得し、遺伝子の機能的欠損を含む非ヒト動物や動物細胞を作成し、遺伝子の機能を明らかにすること、また、遺伝子及びSNPsの更なる用途を提供することの実現。
効果 ミステリンの発現や機能を調節する物質をスクリーニングすることにより、新規機序に立脚した血管新生調節剤の候補物質を得ることが出来る。また、ミステリン遺伝子座またはその近傍に存在する新たなSNPsが提供される。SNPsはモヤモヤ病、虚血性心疾患、一卵性双生児の分娩頻度と相関することから、このSNPsを解析することにより、モヤモヤ病や虚血性心疾患の発症リスクや、一卵性双生児の分娩可能性を判定することが可能である。
技術概要
この技術は、17のモヤモヤ病家系について詳細な連鎖解析を行い、染色体領域17q25.3の中から、モヤモヤ病の発症と連鎖する、約2.1Mbのコア領域を特定することに成功したことに基づく。すなわち、(1)〜(3)から選択されるいずれかのポリペプチドとする。(1)配列番号2で表されるアミノ酸配列を含むポリペプチド(ここで、配列番号2で表されるアミノ酸配列における第4810番のアルギニンはリジンに置換されていてもよい);(2)配列番号2で表されるアミノ酸配列と45%以上の同一性を有するアミノ酸配列を含み、且つユビキチンリガーゼ活性及びATPase活性を有するポリペプチド;及び(3)配列番号2で表されるアミノ酸配列において1〜500個のアミノ酸が欠失、置換、挿入又は付加されたアミノ酸配列を含み、且つユビキチンリガーゼ活性及びATPase活性を有するポリペプチド。
実施実績 【無】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【可】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【有】   
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