遺伝子変異検出によるモヤモヤ病発症リスクの検出又は診断方法

開放特許情報番号
L2011000333
開放特許情報登録日
2011/1/28
最新更新日
2014/10/22

基本情報

出願番号 特願2009-113706
出願日 2009/5/8
出願人 国立大学法人東北大学
公開番号 特開2010-259390
公開日 2010/11/18
登録番号 特許第5585976号
特許権者 国立大学法人東北大学
発明の名称 遺伝子変異検出によるモヤモヤ病発症リスクの検出又は診断方法
技術分野 電気・電子、化学・薬品、有機材料
機能 検査・検出
適用製品 疾患感受性、死亡率、環境要因、遺伝的要因
目的 モヤモヤ病の初期の血管病変である内頚動脈の軽度狭窄時には、症状が軽微で診断に至らないことが多いため、脳梗塞や脳出血などの重篤な症状で発症することが多く、初発発作の時点で死に至る症例も存在し、従って、モヤモヤ病の予後を改善するには、脳卒中発作が起こる前にハイリスクの個人を特定し、脳血管のバイパス手術などの介入を効果的に行う必要があることに鑑み、モヤモヤ病に罹患し易い個人を遺伝子診断により特定し、死に至るような脳卒中発作を手術介入などの手段で未然に防ぐことの実現。
効果 RNF213遺伝子における特定の変異を検出することにより、モヤモヤ病発症リスクの高い人を特定することが可能になる。少量の血液や唾液を用いてこの遺伝子変異を検出する方法も既に確立しているため、脳ドックなどの検診でこの遺伝子検査を実施することで、モヤモヤ病のリスク検・診断が可能になる。
技術概要
この技術は、連鎖解析によってモヤモヤ病の疾患感受性を高める遺伝子を特定し、約70%の日本人モヤモヤ病患者はRNF213遺伝子に同じ遺伝子変異を共有することを見出し、この遺伝子変異を持つ人は持たない人に比べ、約190倍モヤモヤ病に罹り易いことを明らかにしたことに基づく。すなわち、配列番号1に示されたRNF213遺伝子の塩基配列の少なくとも一部から成り、第8648番目の塩基におけるgからaへの一塩基置換を有するポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドとする。「ポリヌクレオチド」及び「オリゴヌクレオチド」は、プリンまたはピリミジンが糖にβ−N−グリコシド結合したヌクレオシドのリン酸エステル(ヌクレオチドATP、GTP、CTP、UTP;またはdATP、dGTP、dCTP、dTTP)が複数個結合した分子を意味する。
実施実績 【無】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【否】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【無】   
Copyright © 2017 INPIT