Dravet症候群の発症可能性の判定方法およびその利用

開放特許情報番号
L2010006360
開放特許情報登録日
2010/12/10
最新更新日
2016/1/25

基本情報

出願番号 特願2011-551907
出願日 2011/1/27
出願人 国立大学法人岡山大学
公開番号 WO2011/093393
公開日 2011/8/4
登録番号 特許第5846372号
特許権者 国立大学法人 岡山大学
発明の名称 Dravet症候群の発症可能性の判定方法およびその利用
技術分野 食品・バイオ、化学・薬品
機能 検査・検出、安全・福祉対策
適用製品 Dravet症候群の発症可能性の判定方法、Dravet症候群の発症モデル動物とその作製方法、Dravet症候群の治療薬剤のスクリーニング方法
目的 非常に多くのDravet症候群患者(30〜80%)において、SCN1A遺伝子の変異が認められる。しかし、SCN1A遺伝子に変異があるからといって、Dravet症候群が発症するとは限らないことが明らかになってきた。SCN1A遺伝子の変異は、Dravet症候群に特異的な現象ではないので、SCN1A遺伝子の異常のみを検査する従来の方法では、Dravet症候群を特異的に診断するためには十分ではないと言える。そこで、Dravet症候群の発症の可能性を高精度に(特異的に)判定する方法およびその利用を提供する。
効果 この判定方法によると、Dravet症候群を発症していない被験者が、Dravet症候群を発症する可能性を判定するためのデータを高精度に取得することができるので、1歳未満の病初期に良性の熱性けいれんのなかから、専門医の治療が必要なDravet症候群の患者を選別することができる。したがって、医療機器、診断用キットなど診断医療の分野だけでなく、保健医学分野の産業に広く利用することができる。また、Dravet症候群の発症モデル動物を作製することができ、Dravet症候群の治療薬剤や治療方法の開発に用いることができる。
技術概要
 
Dravet症候群の発症の可能性を判定する方法は、被験体から分離された試料を用いて、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1のαサブユニット1型における変異の有無を検出する工程と、電位依存性カルシウムイオンチャネルCaV2.1のαサブユニット1型における変異の有無を検出する工程とを含む。この判定方法で用いられるキットは、Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのキットであって、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1のαサブユニット1型における変異を検出するためのポリヌクレオチドと、電位依存性カルシウムイオンチャネルCaV2.1のαサブユニット1型における変異を検出するためのポリヌクレオチドとを備えている。このキットは、Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを取得するためのキットであってもよい。更に、Dravet症候群の発症モデル動物とその作製方法、および、Dravet症候群の治療薬剤のスクリーニング方法が提供される。
実施実績 【試作】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【否】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【無】   
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