| 出願番号 |
特願2008-313092 |
| 出願日 |
2008/12/9 |
| 出願人 |
学校法人日本大学 |
| 公開番号 |
特開2009-159954 |
| 公開日 |
2009/7/23 |
| 登録番号 |
特許第5594655号 |
| 特許権者 |
学校法人日本大学 |
| 発明の名称 |
網膜色素線条症の原因変異を判定するための方法及びこれに使用されるオリゴヌクレオチド |
| 技術分野 |
食品・バイオ、化学・薬品 |
| 機能 |
検査・検出、安全・福祉対策 |
| 適用製品 |
網膜色素線条症の原因変異の判定方法、網膜色素線条症の原因変異判定用オリゴヌクレオチド、網膜色素線条症判定キット、網膜色素線条症発症予測キット、網膜色素線条症診療指導キット、網膜色素線条症早期発見および早期治療 |
| 目的 |
網膜色素線条症は色素線条と呼ばれるブルッフ膜の弾力線維の断裂を生じる疾患であり、網膜色素線条症の症状の進行によって脈絡膜新生血管が発生すると、高度の視力低下を起こす。この発生を避けるべく、網膜色素線条症の早期発見、早期治療が望まれているが、網膜色素線条症は原因不明であるため、従来は発症後に眼底検査や造影検査で判定することしかできず、患者の負担が重いという問題があった。また、軽症の網膜色素線条症は無症状であることが多く早期発見は困難であった。そこで、網膜色素線条症の有効な判定方法を提供する。 |
| 効果 |
この網膜色素線条症判定方法により、網膜色素線条症に対する早期発見ができる。臨床においては臨床像から網膜色素線条症の判定をさらに確かにすることができ、確診率が高められる。さらに判定後の治療として定期的に診断を受けるという方針を立てることができる。また、この判定方法に用いられる網膜色素線条症判定キット、網膜色素線条症発症予測キット、網膜色素線条症診療指導キット等の提供により、簡便に網膜色素線条症に対する早期発見を行うことが可能となる。 |
技術概要
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この網膜色素線条症の判定方法は、弾力線維性仮性黄色腫の原因遺伝子であるＡＢＣＣ６遺伝子のバリアントと網膜色素線条症の関連を確認し、ＡＢＣＣ６遺伝子のバリアントを調べるもので、この判定方法によると、５９．３％という高確率で発症前の網膜色素線条症の確定的な判定が可能である。これらバリアントを認識するオリゴヌクレオチドを得て、これを有する網膜色素線条症判定キット、網膜色素線条症発症予測キット、網膜色素線条症診療指導キット等が提供される。ＡＢＣＣ６遺伝子のバリアントとしては、ｐ.Ｒ４１９Ｑ、ｐ.Ｅ４２２Ｋ、ｃ.２５４２ｄｅｌＧ、ＤＥＬ＿エキソン２３、ｃ.３７７４−３７７５ｉｎｓＣ又はｐ.Ｅ１４２７Ｋの何れかであることが好ましい。判定対象において、これらバリアントを調べることで、網膜色素線条症の早期発見を行うことができる。ＡＢＣＣ６遺伝子のバリアントを認識するオリゴヌクレオチドをプローブとして有するマイクロアレイを得て、網膜色素線条症の判定方法に用いることができる。図は、ＡＢＣＣ６遺伝子のバリアントを示した図、エキソン２３の欠落部位をＷｉｌｄ ｔｙｐｅ（健常者）及びＤｅｌｅｔｉｏｎ ｔｙｐｅ（患者）での増幅で示した図である。 |
| イメージ図 |
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| 実施実績 |
【無】 |
| 許諾実績 |
【無】 |
| 特許権譲渡 |
【否】
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| 特許権実施許諾 |
【可】
|
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