コステロ症候群原因遺伝子変異とその検出又は診断方法

開放特許情報番号
L2009001393
開放特許情報登録日
2009/3/14
最新更新日
2011/11/4

基本情報

出願番号 特願2005-247761
出願日 2005/8/29
出願人 国立大学法人東北大学
公開番号 特開2007-060923
公開日 2007/3/15
登録番号 特許第4830101号
特許権者 国立大学法人東北大学
発明の名称 コステロ症候群原因遺伝子変異とその検出又は診断方法
技術分野 食品・バイオ
機能 検査・検出
適用製品 遺伝子増幅用プライマー、ハイブリダイゼーション用プローブ、H−Ras遺伝子、コステロ症候群の診断方法
目的 コステロ(Costello)症候群の原因となる遺伝子変異に基づく検出方法及び診断方法等の提供。
効果 H−RASの生殖細胞変異が先天奇形症候群のコステロ症候群を引き起こすことが明らかになり、H−RASのヒト発生に重要な役割を果たすとことが判明した。更に、コステロ症候群の遺伝子診断法が確立し、コステロ症候群の確定診断が可能になる。
技術概要
 
この技術では、配列番号1に示されたH−Ras遺伝子の塩基配列の少なくとも一部から成り、第34番目のgがaに置換、第35番目のgがcに置換、第35番目のgがtに、第36番目のcがtに置換、及び第38番目のgがaに置換のいずれかの変異の少なくとも一つの変異を有するポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドを提供する。また、このポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドの塩基配列からなるDNAと相補的な塩基配列からなるDNAとストリンジェントな条件下でハイブリダイズし、且つ、そのポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドの存在を検出するために使用できるDNAから成るポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドを提供する。このようなポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドは、10〜100個の連続した塩基配列から成るものとする。
リサーチツールの分類 方法・プロセス
実施実績 【無】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【否】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【無】   
Copyright © 2018 INPIT