| 出願番号 |
特願2005-247761 |
| 出願日 |
2005/8/29 |
| 出願人 |
国立大学法人東北大学 |
| 公開番号 |
特開2007-060923 |
| 公開日 |
2007/3/15 |
| 登録番号 |
特許第4830101号 |
| 特許権者 |
国立大学法人東北大学 |
| 発明の名称 |
コステロ症候群原因遺伝子変異とその検出又は診断方法 |
| 技術分野 |
食品・バイオ |
| 機能 |
検査・検出 |
| 適用製品 |
遺伝子増幅用プライマー、ハイブリダイゼーション用プローブ、Ｈ−Ｒａｓ遺伝子、コステロ症候群の診断方法 |
| 目的 |
コステロ（Ｃｏｓｔｅｌｌｏ）症候群の原因となる遺伝子変異に基づく検出方法及び診断方法等の提供。 |
| 効果 |
Ｈ−ＲＡＳの生殖細胞変異が先天奇形症候群のコステロ症候群を引き起こすことが明らかになり、Ｈ−ＲＡＳのヒト発生に重要な役割を果たすとことが判明した。更に、コステロ症候群の遺伝子診断法が確立し、コステロ症候群の確定診断が可能になる。 |
技術概要
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この技術では、配列番号１に示されたＨ−Ｒａｓ遺伝子の塩基配列の少なくとも一部から成り、第３４番目のｇがａに置換、第３５番目のｇがｃに置換、第３５番目のｇがｔに、第３６番目のｃがｔに置換、及び第３８番目のｇがａに置換のいずれかの変異の少なくとも一つの変異を有するポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドを提供する。また、このポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドの塩基配列からなるＤＮＡと相補的な塩基配列からなるＤＮＡとストリンジェントな条件下でハイブリダイズし、且つ、そのポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドの存在を検出するために使用できるＤＮＡから成るポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドを提供する。このようなポリヌクレオチド又はオリゴヌクレオチドは、１０〜１００個の連続した塩基配列から成るものとする。 |
| リサーチツールの分類 |
方法・プロセス |
| 実施実績 |
【無】 |
| 許諾実績 |
【無】 |
| 特許権譲渡 |
【否】
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| 特許権実施許諾 |
【可】
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