Dravet症候群の早期診断を可能にするためのデータを取得する方法及びその利用

開放特許情報番号
L2008005187
開放特許情報登録日
2008/10/3
最新更新日
2012/3/9

基本情報

出願番号 特願2007-007449
出願日 2007/1/16
出願人 国立大学法人 岡山大学
公開番号 特開2008-173193
公開日 2008/7/31
登録番号 特許第4461263号
特許権者 国立大学法人 岡山大学
発明の名称 Dravet症候群の早期診断を可能にするためのデータを取得する方法及びその利用
技術分野 生活・文化
機能 検査・検出、安全・福祉対策
適用製品 Dravet症候群の早期診断を可能にするためのデータを取得するシステム
目的 1歳未満の乳児にも適用可能なDravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを取得する方法、及びその利用を提供する。
効果 このデータ取得方法は、Dravet症候群の発症に高い関連性をもつ危険因子の有無を判定することにより、Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを取得する。また、上記危険因子は、1歳未満の乳児においても検出が可能である。それゆえ、Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを、発症早期または難治性経過を示す前の段階に、低コストで、かつ簡便に取得できるという効果を奏する。
技術概要
 
Dravet症候群(乳児重症ミオクロニーてんかん)の発症に高い関連性をもつ危険因子であって、1歳未満の乳児においても検出可能な特定の危険因子が資料に含まれるか否かを判定する。これにより、Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを、発症早期または難治性経過を示す前の段階に、低コストで、かつ簡便に取得できる。データ取得方法は、具体的には、資料に危険因子が含まれるか否かを判定する。危険因子は、1歳未満に熱性痙攣を発症したことのある者を対象に、Dravet症候群との高い相関性のある症状を用いる。この危険因子は、具体的には、例えば、以下の(a)〜(i)に示す危険因子である。(a)半身痙攣の経験がある、(b)遷延性痙攣の経験がある、(c)発作回数が5回以上ある、(d)熱性痙攣の発症が生後8ヶ月未満である、(e)入浴による痙攣誘発の経験がある、(f)SCN1A遺伝子のトランケーション変異が存在する、(g)部分発作の経験がある、(h)SCN1A遺伝子のミスセンス変異が存在する、(i)ミオクロニー発作の経験がある。
実施実績 【試作】   
許諾実績 【無】   
特許権譲渡 【否】
特許権実施許諾 【可】

登録者情報

その他の情報

関連特許
国内 【無】
国外 【無】   
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