| 出願番号 |
特願2005-112829 |
| 出願日 |
2005/4/8 |
| 出願人 |
国立大学法人名古屋大学 |
| 公開番号 |
特開2006-288265 |
| 公開日 |
2006/10/26 |
| 登録番号 |
特許第5119430号 |
| 特許権者 |
国立大学法人東海国立大学機構 |
| 発明の名称 |
多発性嚢胞腎疾患関連遺伝子及びその利用 |
| 技術分野 |
生活・文化 |
| 機能 |
検査・検出 |
| 適用製品 |
多発性嚢胞腎疾患の予防又は治療方法 |
| 目的 |
メダカｐｃ突然変異体の原因遺伝子の同定、およびＰＫＤの発症メカニズムの解明、動物におけるＰＫＤの治療のための薬剤探索、診断及び治療剤への利用。 |
| 効果 |
本技術の遺伝子の機能解明を進めることで、これまで不明であったヒト多発性嚢胞腎の発症メカニズムの全容解明に大きな飛躍を与えることが可能となる。また、本遺伝子の機能に注目した多発性嚢胞腎の治療薬開発にも貢献することになる。 |
技術概要
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メダカの突然変異体に、ヒトのＡＤＰＫＤの病態と非常によく似た表現型を示すもの（メダカｐｃ突然変異体）があることがわかっている。そこで、本技術では、メダカｐｃ突然変異体について想定される原因遺伝子（ｐｃ遺伝子）の連鎖群を特定した後、ｐｃ遺伝子近傍の高解像度染色体地図を作成し、最も近位のマーカーから染色体歩行を開始し、ｐｃ遺伝子座をカバーするＢＡＣクローンを特定した。次いで、クローンについてショットガンクローニングを行うとともにトラフグゲノムとの比較を行い、可能性あるｐｃ遺伝子座を二つの領域にまで絞り込み、さらに、野生型及びメダカｐｃ突然変異体に対しこれらの領域の発現解析を行い、変異体においては二つの遺伝子の一方の遺伝子の３’側にインサーション又は欠失の変異を有しそのために一方の遺伝子の転写物であるｍＲＮＡが検出されないこと等から、変異が生じた遺伝子をメダカｐｃ遺伝子として同定した。 |
| リサーチツールの分類 |
動物、生体関連物質 |
| 有体物情報 |
多発性嚢胞腎症を発症したのメダカｐｃ突然変異体及びその原因遺伝子 |
| 実施実績 |
【無】 |
| 許諾実績 |
【無】 |
| 特許権譲渡 |
【否】
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| 特許権実施許諾 |
【可】
| 実施権条件 |
交渉による |
| 対価条件（一時金） |
【要】交渉による |
| 対価条件（ランニング） |
【要】交渉による |
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